Síndrome hipereosinofílico en paciente pediátrico.
Reporte de un caso
Hypereosinophilic syndrome in a pediatric patient.
Case report
Revista Ecuatoriana de Pediatría
Editorial: Sociedad Ecuatoriana de Pediatría (Núcleo de Quito, Ecuador)
Tipo de estudio: Reporte de Caso
Área de estudio: Pediatría
Páginas: 62-69
Codígo DOI: https://doi.org/10.52011/RevSepEc/e275
URL: https://rev-sep.ec/index.php/johs/article/view/275
RESUMEN
Introducción: El síndrome hipereosinofílico (SHE) corresponde a un conjunto de trastornos caracterizados por
un contaje de eosinófilos en sangre periférica mayor de 1500/μL, causando lisis en diferentes órganos por
liberación de mediadores de la inflamación e infiltración eosinofílica. Se trata de una patología poco común
con mayor incidencia en la edad pediátrica (9:1) y, si bien su etiología es desconocida, se ha determinado
que puede deberse a trastornos clonales específicos. Posee una amplia variedad de manifestaciones clínicas,
pudiendo presentarse desde un cuadro de hipereosinofilia incidental hasta el desarrollo abrupto de un cuadro
grave y potencialmente mortal. El abordaje diagnóstico se basa en una adecuada anamnesis y exploración
física, apoyada en hallazgos en exámenes complementarios descarten causas secundarias de eosinofilia. En
cuanto al tratamiento, en el caso de recuento de eosinófilos degranulados de 1x109/l y/o disfunción orgánica
que ponga en peligro la vida, debe iniciarse de inmediato, consistiendo principalmente en corticosteroides.
Caso Clínico: Preescolar de 5 años 3 meses inmunocompetente, con antecedente de vacunas incompletas
y residente en sector rural, con cuadro clínico de un mes de evolución previo a su ingreso caracterizado por
fiebre persistente a pesar de antipirético, cefalea, astenia, hiporexia y palidez. Al examen físico con adenopa-
tías axilares y hepatomegalia, con reporte de biometría con leucocitosis en 62.660 x103/ul con eosinofilia del
83% (52.007 recuento de neutrófilos absolutos). Evolución del paciente: Por su presentación clínica, se realiza
abordaje diagnóstico encontrándose hipereosinofilia severa en biometría y confirmada por frotis en sangre
periférica y punción aspiración de médula ósea. Se inicia búsqueda de agentes causales parasitarios, infeccio-
sos, alérgicos, neoplásicos y farmacológico, encontrándose como probable desencadenante inicial toxocara
Victor Daniel Mendieta Maza1, Raisa Stefanía Mariscal García1, Stephany Yadira Oscullo Ñacato1,
Robinson Rolando Ramirez Ruiz1
Recibido: 10/ene/2024 - Aceptado: 12/marz/2024 - Publicado: 30/agos/2024
1. Servicio de Hematología, Hospital Roberto Gilbert Elizalde, Guayaquil, Ecuador.
Victor Daniel Mendieta Maza https://orcid.org/0000-0002-2969-9586
Raisa Stefanía Mariscal García https://orcid.org/0009-0002-1054-0468
Stephany Yadira Oscullo Ñacato https://orcid.org/0009-0006-2648-2396
Robinson Rolando Ramirez Ruiz https://orcid.org/0000-0002-5125-9528
Correspondencia: Atarazana; Guayaquil, Ecuador / vic_daniel1990@hotmail.com
Reporte de Caso
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canis positivo en exámenes complementarios, recibe tratamiento respectivo. Por persistencia de hipereosinofilia
a pesar de terapeútica y riesgo potencial de daño a órgano blanco se inició tratamiento con prednisona e
hidroxiurea, con parcial respuesta, sin tener una etiología clara hasta el momento, se mantiene en seguimiento
ambulatorio integral por especialidades. Conclusiones: El síndrome hipereosinofílico se trata de una entidad
clínica poco frecuente, que puede pasar desapercibida y ser infradiagnosticada, pero que puede llegar a
provocar daño orgánico severo y complicaciones graves, por lo que precisa de una evaluación exhaustiva de
su etiología para dar tratamiento respectivo y de esta manera evitar lesiones en órgano blanco. Es por ello
que es de gran importancia contar con un seguimiento cercano multidisciplinario y un tratamiento oportuno
de estos casos.
Palabras clave: leucocitosis, síndrome hipereosinofílico, hepatomegalia.
ABSTRACT
Introduction: Hypereosinophilic syndrome (HES) corresponds to a group of disorders characterized by an
eosinophil count in peripheral blood greater than 1500/μL, causing lysis in different organs due to the release of
inflammatory mediators and eosinophilic infiltration. It is a rare pathology with a higher incidence in pediatric
age (9:1) and, although its etiology is unknown, it has been determined that it may be due to specific clonal
disorders. It has a wide variety of clinical manifestations, ranging from incidental hypereosinophilia to the abrupt
development of a serious and potentially fatal condition. The diagnostic approach is based on an adequate
history and physical examination, supported by findings in complementary examinations to rule out secondary
causes of eosinophilia. Regarding treatment, in the case of degranulated eosinophil count of 1x109/l and/or
life-threatening organ dysfunction, it should be started immediately, consisting mainly of corticosteroids. Clinical
Case: Preschooler aged 5 years and 3 months, immunocompetent, with a history of incomplete vaccinations
and resident in a rural area, with a clinical picture of one month of evolution prior to admission characterized
by persistent fever despite antipyretic, headache, asthenia, hyporexia and paleness. The physical examination
showed axillary lymphadenopathy and hepatomegaly, with a biometry report with leukocytosis at 62,660 x103/
ul with eosinophilia of 83% (52,007 absolute neutrophil count). Patient’s evolution: Due to its clinical presen-
tation, a diagnostic approach was performed, finding severe hypereosinophilia in biometry and confirmed
by peripheral blood smear and bone marrow aspiration. A search for parasitic, infectious, allergic, neoplastic
and pharmacological causative agents began, finding toxocara canis positive as a probable initial trigger in
complementary tests, and receiving respective treatment. Due to persistence of hypereosinophilia despite thera-
peutics and potential risk of damage to target organs, treatment with prednisone and hydroxyurea was started,
with partial response, without having a clear etiology so far, and he remains under comprehensive outpatient
follow-up by specialties. Conclusions: Hypereosinophilic syndrome is a rare clinical entity that can go unnoticed
and be underdiagnosed, but can cause severe organic damage and serious complications, which is why it
requires a thorough evaluation of its etiology to provide appropriate treatment and treatment. This way, avoid
injuries to the target organ. This is why it is of great importance to have close multidisciplinary monitoring and
timely treatment of these cases.
Keywords: leukocytosis, hypereosinophilic syndrome, hepatomegaly.
Introducción
El síndrome hipereosinofílico (SHE) se ca-
racteriza por un conjunto de trastornos que
tienen la particularidad de tener una pro-
ducción persistente de eosinófilos en sangre
periférica mayor de 1500 mm3, (consideran-
dose como leve: 500-1500 mm3, moderada
1500-5000mm3 y severa mayor a 5000mm3),
que causan lisis a diferentes órganos a tra-
vés de la liberación de mediadores de la
inflamación y de la infiltración eosinofílica.
Anteriormente, se creía que su causa era
idiopática, sin embargo, en la actualidad
se han considerado ciertas etiologías para
su desarrollo. La prevalencia estimada se
encuentra entre 0,36 y 6 por cada 100 000
habitantes, sin embargo, al tratarse de una
patología poco común se desconoce in-
cidencia real, lo que se conoce es que
afecta principalmente a los niños en una
relación 9 a 1 comparado con el grupo
adulto y han existido casos de personas
que han sido diagnosticadas hacia la me-
diana edad1,2.
En cuanto a la etiología es desconocida,
pero en la actualidad se manejan tres teo-
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rías que pueden ser las responsables de la
presentación de la enfermedad: la primera,
hace referencia a un defecto molecular pri-
mario a nivel de la célula madre hemato-
poyética; la segunda teoría manifiesta que
existe una producción excesiva de citoqui-
na y la tercera teoría está relacionada con
un defecto en la actividad supresiva de
la eosinofilopoyesis. Dentro de las causas
de hipereosinofilia conocidas tenemos: in-
fecciones parasitarias, virales y bacterianas;
medicamentos como antibióticos, AINE,
antiepilépticos, antidepresivos, antihiperten-
sivos; enfermedades hematológicas y neo-
plasias; desórdenes alérgicos; entre otros1,2,3.
Las manifestaciones clínicas pueden pre-
sentarse dependiendo del órgano que esté
comprometido por la producción exagera-
da de eosinófilos y comprenden un amplio
grupo de signos y síntomas, mientras que,
en otros casos el comienzo de la sintoma-
tología es un tanto ambigua y la hipereo-
sinofilia es un hallazgo incidental, aun así,
existen casos en los cuales el inicio de los
síntomas es abrupto con manifestaciones
iniciales graves y eventualmente mortales.
Principalmente se presentan manifestacio-
nes neuronales, cardiacas, cutáneas, gas-
trointestinales, pulmonares, renales, hema-
tológicas, entre otras2,4.
Dentro del abordaje del SHE se debe po-
ner énfasis en una adecuada anamnesis
en la cual se debe indagar sobre viajes,
alergias, uso de drogas y diversos síntomas
sistémicos. De igual manera, se debe rea-
lizar un minucioso examen físico, tomando
en cuenta la exploración cardíaca, piel, sis-
tema nervioso y respiratorio. En cuanto a
estudios de laboratorio y complementarios
se debe solicitar: biometría hemática com-
pleta, frotis de sangre periférica, triptasa
sérica, enzimas hepáticas, urea y creatini-
na en sangre, ANCA-ANA, HIV, Ig E, Ig G
parasitarios en dependencia del lugar de
origen o epidemiológicos (Strongyloides,
Trichinella spiralis, Strongyloides stercoralis,
Toxocara canis), coproparasitológico, ra-
diografía de tórax, ecocardiograma, ECG,
pruebas de función pulmonar, entre otros4,5.
En cuanto a las indicaciones terapéuticas
se establece que en aquellos pacientes
que se encuentren asintomáticos no exis-
te un consenso que determine el valor de
eosinófilos a partir del cual se deba iniciar
tratamiento farmacológico, así mismo, en
el caso de ausencia de daño orgánico no
existe evidencia de cuando se deba iniciar
administración de medicamentos. Lo que
sí se ha establecido es que se debe tratar
la causa subyacente cuando se trata de
una hipereosinofilia secundaria, y que, en el
caso de recuento de eosinófilos degranu-
lados de 1x109/l y/o disfunción orgánica ya
sea cardiaca o pulmonar y que ponga en
peligro la vida, el tratamiento debe instau-
rarse de una forma emergente. Dentro de
la escala terapéutica se debe iniciar con
corticosteroides, y luego se pueden em-
plear otra línea de medicamentos como
los agentes citostáticos. De igual manera se
puede emplear agentes biológicos u optar
por los inhibidores de la tirosinasa quina-
sa y, finalmente, el uso de quimioterapia y
trasplante de células madre4,5.
El siguiente caso se trata de un pacien-
te de 5 años 3 meses de edad referido
de un hospital básico que acude a emer-
gencia tras cuadro de 3 semanas de fie-
bre intermitente, astenia, palidez y pérdida
de peso no cuantificada. Al examen físico
con adenopatías axilares y hepatomegalia,
en reporte de biometría con leucocitosis
en 62.660 x103/ul con eosinofilia del 83%
(52.007 recuento de neutrófilos absolutos).
Caso Clínico
Paciente de 5 años 3 meses, con ante-
cedente de vacunas incompletas, madre
refiere solamente hasta el primer año de
vida, residente en sector rural de la Provin-
cia de los Ríos - Ecuador, acude transferido
de otra casa de salud por limitada capa-
cidad resolutiva, refiriendo cuadro clínico
de 1 mes de evolución caracterizado por
fiebre persistente a pesar de antipirético,
cefalea, astenia, hiporexia y palidez. A su
llegada paciente pálido, con adenopatías
axilares menores a 1 cm, con hepatomega-
lia de 4 cm por debajo del reborde costal.
Biometría hemática de lugar de referen-
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cia reporta: leucocitosis de 62.660 x103/ul
con eosinofilia del 83% (52 007 absolutos),
basófilos 1%, segmentados 6% (3759 abso-
lutos), y biometría de ingreso en nuestra
casa de salud que reporta leucocitosis de
39.010 x103/ul con eosinofilia del 75,3% (29
370 absolutos), linfocitos 13.1% (5110 abso-
lutos), segmentados 8.7% (3393 absolutos),
anemia leve normocítica normocrómica
(hemoglobina 10.4g/dl, hematocrito 31.2%,
VCM 83.6, HCM 27.9), y trombocitosis con
plaquetas en 535 000 x103/ul. Paciente es
ingresado por área de emergencia para
manejo integral por especialidades.
Valoración integral:
Durante hospitalización abordado por ser-
vicios de:
• Hematología quienes al tratarse de hi-
pereosinofilia grave, y con biometría
que reporta anemia normocítica nor-
mocrómica, trombocitosis leve, leucoci-
tosis a predominio de eosinófilos, (Eosi-
nófilos totales 29 367), inmunoglobulinas
elevadas (IgE 22 033 Normal 1.07-68.9
- IgG 2407 Normal 4.8 - 12.4, IgM 244
Normal 43 - 196, con frotis en sangre
periférica con eosinofilia de 85%, sin cé-
lulas inmaduras, con eco que reporta
microabscesos hepáticos, recomienda
iniciar abordaje de patología (Hipe-
reosinofilia severa) que comprende un
grupo heterogéneo de desórdenes ca-
racterizados por una marcada eosinofi-
lia en sangre periférica y/o tisular que
resulta en el daño de diferente órganos
blancos. Esta entidad puede tratarse de
un fenómeno primario o secundario, la
primaria en base a neoplasias mieloi-
des (raras en pediatría), las secunda-
rias o reactivas incluye principalmente
los parásitos (strongyloides, toxocara,
trichinella), infecciosas (VIH, Tb, asper-
gillosis, etc) condiciones inflamatorias y
alérgicas (asma, dermatitis atópica, sen-
sibilidad a drogas), síndrome de hipe-
rIgE, etc. Otras como desórdenes del
tejido conectivo, sarcoidosis, desorden
linfoproliferativo autoinmune.
• Oftalmología: realizan fondo de ojo, re-
portan sin daño estructural.
• Infectología: Indican continuar estudio
de causas de patología, agregar estu-
dios de hitoplasmosis, baciloscopía de
aspirado gástrico, y serología para bar-
tonella, seroameba, equinococo, stron-
gyloides, equinococo t toxocara canis
y catis.
• Alergología e inmunología: Recomien-
da que al tratarse de un paciente in-
munocompetente, sin datos clínicos de
alarma que sugieran inmunodeficiencia
primaria, al presentarse con eosinofilia
severa, sin evidencia de daño a órga-
no blanco, se continúe con búsqueda
de principales causas de hipereosinofilia
como enfermedades alérgicas, infeccio-
sas, autoinmunes, exposición a fármacos
y linfoproliferativo. Sugiere tratamiento
empírico para toxocara con albendazol
400mg cada 12 horas durante 5 días.
• Cardiología: Realiza ecocardiograma,
sin reporte de cardiopatía estructural,
y Electrocardiograma con ritmo sinusal.
• Neumología: Con radiografía de tórax y
tomografía de alta resolución descarta
daño estructural a nivel pulmonar. Ha
permanecido asintomático respiratorio.
• Genética: Solicita estudio genético con
posterior resultado que reporta: porta-
dor sano para patología de depósito,
se encontró una variante mutacional
patógena en homocigótica en el gen
g6pc , asociada con glucogenosis / en
estudio familiar se detectó en ambos
hermanos, En el estudio se han secuen-
ciado los genes stat3 y tyk2 /con resul-
tado negativo para síndrome hiper Ige.
Se encontraron 17 variantes mutaciona-
les de significado incierto, de las cuales
la mutación autosómica dominante JAK1
predispone, entre otras manifestaciones,
a la hipereosinofilia.
Evolución y tratamiento
Paciente que permanece hospitalizado por
12 días en nuestra casa de salud, no realiza
picos febriles durante hospitalización (último
en casa de salud de referencia), por resul-
tado de toxocara canis IgG 4.5 positivo,
recibió durante hospitalización 5 días de
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albendazol. Por evolución clínica favorable
del paciente se decidió su externación y
manejo ambulatorio.
Al mes del alta es valorado por alergo-
logía, indicando iniciar corticoide vía oral
por persistencia de hipereosinofilia severa
por su riesgo potencial de daño a órgano
blanco y en conjunto con servicio de he-
matología se decide agregar hidroxiurea.
En la actualidad paciente con 7 años 10
meses de edad, continúa en seguimiento
por especialidades para control de pa-
tología. Con valores de última biometría
(08/08/2024) mejorada. (Hemoglobina 13 g/
dl, hematocrito 34.9%, VCM: 101.5, HCM: 37.8,
leucocitos 9440 x103/ul, neutrófilos 28.5%,
linfocitos 39.1 %, Eosinófilos 25.6% (TOTAL
2416 x103/ul), plaquetas 312 000). Se reali-
za controles ambulatorios cada 3 meses y
con medicación basada en prednisona a
0.5mg/kg/día e hidroxiurea a dosis de 30
mg/kg/día. Con plan de utilizar imatinib en
caso de persistir con hipereosinofilia.
Tabla 1. Exámenes de laboratorio y com-
plementarios con alteraciones encontradas
a su ingreso:
Tabla 2. Exámenes de laboratorio y com-
plementarios de control.
IG: inmunoglobulina, VCM: Volumen corpus-
cular media, HCM: Hemoglobina corpuscu-
lar media, N Normal
VCM: Volumen corpuscular media, HCM:
Hemoglobina corpuscular media, N Normal
Biometría hemática:
Hemoglobina 10.4g/dl, hematocrito
31.2%, VCM 83.6, HCM 27.9, leuco-
citos 39.010 x103/ul, neutrófilos 8.7%
(3393 absolutos), eosinófilos 75,3%
(29 370 absolutos), plaquetas en
535 000 x103/ul.
Frotis en sangre peri-
férica:
No se observan células inmaduras,
Hipereosinofilia (85%) Leucocitos
40.000 UL.
Mielograma Eosinofilia 38%, no celular ajenas a
la médula ósea, no blastos.
Inmunofenotipo:
Médula ósea con incremento
de eosinófilos en un 41,96%, sin
evidencia de células con fenotipo
patológico.
Parasitosis:
Toxocara canis: 4.3 POSITIVO (Ne-
gativo menor a 0.9). Coproparasi-
tario: Entamoeba Histolytica quistes
++, flora bacteriana aumentada.
Complemento e inmu-
noglobulinas
IG-E: 22 033 UI/ml, IG-G 2407 mg/
dl (N 504-1465), IG-M: 244 mg/
dl (N 24-210), C3: 222 mg/dl (N
88-201),
Ecografía de abdomen
superior e inferior:
Hepatomegalia leve, microabsce-
sos hepáticos, ganglios parapor-
tales.
29/12/2021:
Hemoglobina 11.2g/dl, hema-
tocrito 35.9%, VCM 85.9, HCM
26.8, leucocitos 32 790 x103/ul,
Neutrófilos 22%, linfocitos 35%,
Eosinófilos 39% (TOTAL 12788
x103/ul), plaquetas en 584 000
x103/ul.
10/02/2022:
Hemoglobina 12.2g/dl, hema-
tocrito 37.3%, VCM 81.3, HCM
26.6, leucocitos 37 560 x103/
ul, Neutrófilos 30%, linfocitos
11%, Eosinófilos 56% (TOTAL 21
033 x103/ul), plaquetas en 436
000 x103/ul.
Pruebas de alergia específi-
cas: Negativa. Ecografía de
abdomen superior e inferior:
Dentro de parámetros
normales.
Eosinofilia 38%, no celular
ajenas a la médula ósea, no
blastos.
19/05/2022:
Hemoglobina 12.4g/dl, hema-
tocrito 36.4%, VCM 88.6, HCM
34.1, leucocitos 14 100 x103/ul,
neutrófilos 21%, linfocitos 37%,
eosinófilos 40% (TOTAL 5640
x103/ul), plaquetas en 540 000
x103/ul.
07/02/2023
Hemoglobina 13.1g/dl, hema-
tocrito 36%, VCM 90.2, HCM
32.8, leucocitos 14 220 x103/ul,
neutrofilos 36%, linfocitos 32%,
eosinofilos 26% (TOTAL 3697
x103/ul), plaquetas en 347 000
x103/ul.
22/08/2023:
Hemoglobina 12.9g/dl, hema-
tocrito 37.9%, VCM 97.2, HCM
33.1, leucocitos 10 840 x103/ul,
neutrofilos 37%, linfocitos 20%,
eosinofilos 39% (TOTAL 4227
x103/ul), plaquetas en 384 000
x103/ul.
09/05/2024:
Hemoglobina 12.4g/dl, hema-
tocrito 34.3%, VCM 102.1, HCM
36.9, leucocitos 9520 x103/ul,
neutrofilos 53%, linfocitos 25%,,
eosinofilos 15% (TOTAL 1428
x103/ul), plaquetas en 343 000
x103/ul.
08/08/2012
Hemoglobina 13 g/dl, hemato-
crito 34.9%, VCM: 101.5, HCM:
37.8, leucocitos 9440 x103/ul,
neutrófilos 28.5%, linfocitos 39.1
%, Eosinófilos 25.6% (TOTAL
2416 x103/ul), plaquetas 312
000.
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Discusión
En el caso revisado se observa la presen-
tación de un Síndrome Hipereosinofílico en
un paciente pediátrico, que ingresa por
presentar fiebre intermitente, astenia, pali-
dez y pérdida de peso no cuantificada,
con sospecha inicial de hipereosinofilia se-
cundaria, descartándose en primera ins-
tancia enfermedades alérgicas y síndrome
infiltrativo como posible etiología. Es así
como, teniendo en cuenta que dicho pa-
ciente provenía de un entorno rural con
contacto cercano con animales, se amplío
su abordaje diagnóstico encontrando in-
fección por Toxocara canis con presencia
de microabscesos hepáticos, instaurándose
tratamiento antiparasitario.
No obstante, persiste hipereosinofilia seve-
ra, por lo que se continuó con búsque-
da etiológica en las cuales se excluyeron
otras causas infecciosas e inmunológicas.
Además, ante el riesgo potencial de daño
de órgano blanco el paciente recibió y
se mantiene en seguimiento por especia-
lidades de Alergología, Cardiología y Neu-
mología, descartándose hasta el momen-
to lesiones. De igual manera, debido a la
respuesta presentada al tratamiento inicial
se decide instaurar terapia con corticoides
y, posteriormente también con hidroxiurea.
Con plan de utilizar imatinib en caso de
persistir con hipereosinofilia.
Cabe recalcar que, con respecto a la bús-
queda etiológica, en controles posteriores
se elimina como diagnóstico presuntivo a la
inmunodeficiencia primaria y se establece
sospecha de etiología genética encontran-
do en estudio de secuenciación genética
la presencia de mutación de herencia au-
tosómica dominante en JAK-1, la cual está
relacionada con síndrome hipereosinofílico.
Ante dicho hallazgo, se solicita panel de
errores innatos de la inmunidad por se-
cuenciación genética para los familiares,
encontrando en la madre condición de
portadora de gen JAK-1, así como la mis-
ma mutación en hermanos. Asimismo, en lo
que respecta a la respuesta terapéutica, a
lo largo del seguimiento del paciente este
presenta disminución progresiva de eosinó-
filos en sangre periférica en controles pos-
teriores, sin resolución completa hasta el
momento, con el tratamiento establecido.
También, es importante señalar que no se
han objetivado lesiones en órgano blanco
durante su seguimiento.
Resulta de gran relevancia tener en cuen-
ta lo antes descrito sobre la evolución del
paciente puesto que, si bien la etiología de
esta afección se mantiene en investigación
(con alta sospecha de enfermedad clonal
de médula ósea) y no se ha logrado una
evolución completamente favorable con re-
misión total de los valores de eosinófilos
periféricos, el paciente ha mantenido es-
tabilidad clínica sin lesiones orgánicas que
comprometan su vida, sobre todo en las
primeras instancias de su tratamiento en
donde su hipereosinofilia era importante.
Según lo descrito por Caminati et al (2023)
en su investigación para la Sociedad Ita-
liana de Alergia, Asma e Inmunología Clí-
nica (SIAAIC), la hipereosinofilia primaria e
idiopática son entidades raras, por lo cual
ante una hipereosinofilia se deben conside-
rar, en primera instancia, las causas secun-
darias. Entre ellas, las infecciones parasita-
ras se encuentran entre las más comunes,
siendo la Toxocariosis una causa descrita
de hipereosinofilia severa(6). Con relación a
lo descrito, en una investigación realizada
en el hospital de niños Roberto Gilbert Eli-
zalde se observó a 4 pacientes que cum-
plían criterios de síndrome hipereosinofílico,
pero en los cuales se encontraron durante
su abordaje causas secundarias de hipe-
reosinofilia como infección por helmintos,
alergia y trastornos inmunes.
En este sentido, una vez se han descartado
las causas secundarias de hipereosinofilia,
el estudio debe centrarse en determinar si
existe una enfermedad clonal de la médula
ósea, para las cuales existen terapias dirigi-
das(6)(7). Es así como se observa que en re-
lación al abordaje diagnóstico, en el caso
presentado fue determinada la presencia
del gen de la janus kinasa 1 (JAK-1), que si
bien no se encuentra entre los más impli-
cados dentro de esta patología, sobre el
mismo se ha descrito que la mutación GoF
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del JAK-1 puede ocasionar una condición
de desregulación inmune sistémica aso-
ciada a síndrome hipereosinofílico, como
se observa en el estudio de Del Bel et al
(2017), en donde se reporta un caso de
una paciente portadora de dicha altera-
ción genética que presentaba un fenotipo
llamativo de quistes hepáticos, dermatitis
atópica grave y eosinofilia profunda con
infiltración orgánica quien mostró una me-
joría clínica notable posterior al tratamiento
específico (ruxolitinib)7.
En lo referente al tratamiento, se describe
que en el caso de pacientes con SHE sin
el gen de fusión FIP1L1-PDGFRA u otros re-
ordenamientos de tirosina quinasa, el tra-
tamiento estándar incluye corticosteroides
orales (OCS) como tratamiento de primera
línea que a menudo se usan con inmu-
nosupresores y/o citotóxicos, con menor
efectividad que en aquellos positivos para
el gen quienes responden eficazmente al
tratamiento con imatinib (inhibidor de la ti-
rosina quinasa)8. En este sentido, en el caso
presentado al no tener una etiología preci-
sa no ha sido posible integrar un tratamien-
to de precisión, por lo que se ha hecho uso
de la terapia estándar con mejoría de los
valores séricos y sin agravamiento clínico,
pero sin una remisión completa.
Actualmente, aunque la terapia con OCS
continúa siendo el tratamiento de elección,
los productos biológicos dirigidos a eosinó-
filos han demostrado excelentes perfiles de
seguridad y eficacia en el tratamiento del
SHE9, por lo cual podrían considerarse en
el tratamiento de pacientes que no respon-
den adecuadamente al tratamiento inicial.
Es necesario indicar que, en muchas oca-
siones resulta imposible establecer un diag-
nóstico de certeza, sobre todo genético
y un seguimiento a lo largo del tiempo,
tan amplio como fue observado en este
caso, teniendo como razón principal las li-
mitaciones económicas de los cuidadores.
Además, resulta limitante el hecho de que
pruebas genéticas como las que fueron
solicitadas en el caso de este paciente no
se encuentran disponibles en el país, sien-
do necesarias realizarlas en el extranjero
para genes específicos de SHE. Asimismo,
no existen estudios con relación a esta en-
tidad clínica en niños en nuestro entorno,
por lo cual una caracterización adecuada
de la misma resultaría de gran importancia
para establecer similitudes y particularida-
des en el diagnóstico y manejo de esta.
De esta manera, pese a que el SHE no
debe constituir la principal sospecha diag-
nóstica en casos de hipereosinofilia, por su
rareza, es necesario un abordaje minucioso
y tratamiento oportuno de esta patología
atendiendo el riesgo vital y de complicacio-
nes que implica. Por este motivo, estudios
que profundicen en las características de
esta enfermedad en la población pediátri-
ca dentro de nuestro territorio podrían ser
de gran utilidad a la hora de mejorar el
manejo y por ende los desenlaces clínicos
de estos pacientes.
Conclusiones
En conclusión, el síndrome Hipereosinofílico
se trata de una entidad clínica poco fre-
cuente, con un amplio espectro en su pre-
sentación clínica, siendo en ocasiones un
hallazgo incidental en los controles, por lo
cual pasa desapercibida y es en ocasiones
infradiagnosticada. No obstante, por el po-
tencial riesgo de compromiso orgánico gra-
ve, precisa de una evaluación exhaustiva
para descartar, causas secundarias de hi-
pereosinofilia y darles tratamiento oportuno
y, en segunda instancia, descartar lesiones
en órgano blanco. Por ello es importante el
seguimiento cercano multidisciplinario y un
tratamiento oportuno, con el fin de evitar
complicaciones que pongan en riesgo la
vida y, en el caso del paciente pediátrico,
el adecuado desarrollo de este.
Consideraciones eticas
En el presente reporte de caso se contó
con el consentimiento informado del pa-
ciente firmado por el representante legal.
Facilitando así la realización del mismo.
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener conflicto de
interés.
Revista Ecuatoriana de Pediatría | ISSNe: 2737-6494
Pagína 69 | VOL.25 N°2 (2024) Mayo-Agosto
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Para referenciar aplique esta cita:
Mendieta Maza VD, Mariscal Garcia RS, Oscullo Ñacato SY, Ramirez Ruiz RR. Síndrome hipereosinofílico
en paciente pediátrico. Reporte de un caso. REV-SEP [Internet]. 26 de agosto de 2024; 25(2):62-9. Disponible
en: https://rev-sep.ec/index.php/johs/article/view/275
Contribuciones de los autores
VDMM: Idea de investigación, recolección
de información y escritura del artículo.
RSMG: recolección de información y escri-
tura del artículo.
SYOÑ: escritura y correcciones del artículo.
RRRR: Revisión y correcciones del artículo.
Revisión final del artículo aprobada por to-
dos los autores.
Agradecimientos
Se agradece el trabajo integral para la
resolución del caso presentado a las es-
pecialidades de Hematología, alergología,
cardiología, genética del Hospital de niños
Roberto Gilbert Elizalde. Guayaquil, Ecua-
dor.
